Spinal muskelatrofi er en sjelden, arvelig muskelsykdom, som fører til svinn av muskulatur. Både jenter og gutter kan rammes.
SMA sitter i de motoriske nervecellene (forhorncellene) i ryggmargen. Sykdommen skyldes at celler, som via nervebaner signaliserer til musklene at de skal trekke seg sammen, forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur.
En vanlig måte å typebestemme SMA er ut fra den høyeste motoriske funksjon barnet har. Dette kan være praktisk å forholde seg til, samtidig som det er viktig å huske at det er glidende overganger mellom typene:
Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende.
Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende.
Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående.
????Sykdommen har en recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at begge foreldre må ha sykdomsanlegget og gi det videre til barnet for at barnet skal få sykdommen. Risikoen for å få et barn med muskelsykdommen er 25 prosent for hvert av barna.
Vi med denne sykdommen trenger medisin Spinraza. De har endelig funnet ut den funker på oss med SMA men Biogen vil selge den for den uetiske og høye prisen 1 million per dose. Det er mange barn i Norge som trenger denne medisin og det innen kort tid før det er for sent. Vær så snill og help oss og skriv under så vi kan få endret meningen til biogen og de kan godkjenne den for en billigere peng enn 1 million per dose. Det første året trenger vi nemlig 7 doser og resten av årene resten av livet 4 doser. Dette kan endre liv.
15.01.2018
Vil unnskylde noen feil som en koselig dame fortalte. Det var 6 doser første året og 3 i kommende år etterpå! Og prisen som de forhandler om er nå lavere enn 1 mill.
